BRCA-1 ve BRCA-2, nedir?

Meme kanseri oluşum sebeplerinden bir tanesi de genetik faktörlerdir. Bu genetik faktörlerin en temelinde ise ismini de hastalığın kendisinden alan iki gen bulunuyor: BRCA-1 ve BRCA-2 (BRCA, İngilizce'de Meme Kanseri anlamına gelen Breast Cancer kelimelerinin kısaltılmasıyla isimlendirilen iki gendir).

Genetik Varyasyon

Genin foksiyonunu değiştirebilen genetik varyasyonlar görülebilir. Hem kadınlar hem de erkeklerde bazı kanserleri etkileyebilen BRCA-1 ve BRCA-2  varyasyonları hem anneden hem de babadan aktarılabilir.

BRCA-1 ve BRCA-2

Üzerinde en çok çalışılan genler arasında olan BRCA-1 ve BRCA-2 herkeste bulunur, fakat herkes için bu kanser oluşumu demek değildir, bazı insanlarda kanser oluşumu riskini artıran varyasyonlar gösterebilirler.

Kalıtımsal Risk (Irsiyet)

Ebeveynlerimizden gelen genlerin bazı hastalıkların oluşma ihtimalinin artması kalıtımsal risk olarak adlandırılır. Genetik değişiklikler dolayısıyla kanserin herhangi birinde oluşma ihtimali vardır, fakat ebeveynlerden geçen bazı gen varyasyonları kanser oluşma riskini artırabilir.

Tümör Baskılayıcı Genler

Hücrelerin anormal bir şekilde bölünmesi önleyen genlere tümör baskılayıcı genler denir. BRCA-1 ve BRCA-2 de tümör baskılayıcı genler arasındadır ve düzgün çalışmadıklarında hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyümeleri ve çoğalmaları gerçekleşir. 

BRCA ne demek?

Meme kanseriyle ilgili olduğu anlaşılan bu genler olduğu için bu genlere Türkçe'de meme kanseri anlamına gelen, İngilizce "BReast CAncer" kelimesinin kısaltması olarak BRCA denmiştir. BRCA-1 ve BRCA-2 tümör baskılayıcı genlerdir ve görevleri hücrelerin kontrollü bir şekilde büyümelerini ve bölünmelerini sağlamaktır. Bazı genetik varyasyon veya mutasyonlar sonucunda görevlerini düzgün bir şekilde yapamazlarsa, kansere sebep olan kontrolsüz hücre bölünmeleri görülebilir. BRCA-1 ve BRCA-2 üzerindeki bu tarz varyasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçebilir. Bu durum da kanser geliştirme riskini artırabilir.

Bilgi her zaman bir güç sağlar. Bazı BRCA varyasyonlarının bulunması kişilerde belirli kanserlerin oluşma riskini artırır, fakat her BRCA varyasyonunu taşıyan insanlarda kanser görülmez. 

 

genZ farkındalık testi BRCA-1, BRCA-2, ATM, FGFR2 ve MAPK3 genlerini tarayarak daha kapsamlı bir sonuç sunar.

Kanser oluşum sürecinde görülen mutasyonlar 3 seviye altında gruplandırılır.

1. Seviye (driver) mutasyonlar diğer mutasyonların oluşumuna sebep olan DNA check point mutasyonlarında oluşur. Hücre başka mutasyonları da geçirmeye ve diğer nesillere aktarmaya başlar.
2. Seviye mutasyonlar sinyal haberleşme yolakları, tümör baskılayıcı genler ve immune check point mutasyonlardan oluşur. Bu kanser başlangıcı ve kansere karşı savunma mekanizmalarının iyi çalışmamasını sağlar.
3. Nesil mutasyonlar ise epigenetik mutasyonlardır. Kanserin karakteristiğini ve alt tiplerini belirler. Kanserin hangi alt tipte olacağı ve metastaz yapıp yapmayacağı noktasında bu mutasyonlar etkin rol oynar.

Meme kanseri oluşumu için minimum 4 mutasyon gereklidir. Tek başına BRCA-1 ve BRCA-2 taşıyıcısı olmanız sizi kanser yapmaz.

BRCA-1 ve BRCA-2 yaptırdıktan sonra genZ farkındalık testine hala ihtiyacınız vardır.

Yapılan literatür çalışmalarına göre BRCA-1 mutasyonu olanlarda %46 BRCA-2 mutasyonu olanlarda %52 meme kanseri görülmektedir. BRCA genleri tümor baskılayıcı genler oldukları için tek başlarına hücreyi kansere sürüklemezler. Aynı anda başka mutasyonların da olması gerekir. Bu yüzden kapsamlı bir kanser taraması kişiye önerilir.