Sıkça Sorulan Sorular

Genz testinde BRCA1, BRCA2, ATM, FGFR2 ve MAPK3 genlerinde en çok tanımlı (hot spot) bölgelere bakılır.

 

Cancerogenesis denilen kanser oluşum sürecinde görülen mutasyonlar 1. Seviye. 2. Seviye ve 3. Seviye olarak gruplandırılır.

Seviye (driver) mutasyonlar diğer mutasyonların oluşumuna sebep olan DNA check point mutasyonlarında oluşur. Hücre başka mutasyonları da geçirmeye ve diğer nesillere aktarmaya başlar. Seviye mutasyonlar sinyal haberleşme yolakları, tümör baskılayıcı genler ve immune check point mutasyonlardan oluşur. Bu kanser başlangıcı ve kansere karşı savunma mekanizmalarının iyi çalışmamasını sağlar. Nesil mutasyonlar ise epigenetik mutasyonlardır. Kanserin karakteristiğini ve alt tiplerini belirler. Kanserin hangi alt tipte olacağı ve metastaz yapıp yapmayacağı noktasında bu mutasyonlar etkin rol oynar.

 

Meme kanseri oluşumu için minimum 4 mutasyon gereklidir. Tek başına BRCA1/2 taşıyıcısı olmanız sizi kanser yapmaz.

Yapılan literatür çalışmalara göre BRCA-1 mutasyonu olanlarda %46 BRCA-2 mutasyonu olanlarda %52 meme kanseri görülmektedir. BRCA genleri tümor baskılayıcı genlerdir. Tek başlarına hücreyi kansere sürüklemezler, kişide aynı anda başka mutasyonların da olması gerekir. Bu yüzden kapsamlı bir kanser taraması kişiye önerilir.

Bunun için Genz ile iletişime geçip bilgi isteyiniz.

Kanser genetik bir hastalıktır. Bir hücre kanser olduysa o hücre de genetik bir bozulma olmuş demektir. Bu genetik kaosa tetikeyici mutasyonlar (driver mutations), çevresel faktörler (epigenetik) ve hormonlardaki düzensizlikler olabilir. Genetik test ile genetik profilinizi ortaya koyarsanız, doktorunuz ile sahip olduğunuz risklerden nasıl kaçınacağınızı planlayabilirsiniz.

Öncelikle birinci derece akrabalarında kanser hikayesi olan kişiler yaptırmalıdır!

Meme’de neoplastik lezyonlar olan ve ailesinde kanser öyküsü olup meme kanseri şüphesi taşıyan herkes yaptırmalıdır.

Dikkat edilmesi gereken nokta: Test yaptıran kişi de kanser başlangıcı var ise doktoru ile konuşup direk tedavi sürecini başlatmalıdır. Doktor tarafından gerekli görüldüğü taktirde tam kapsamlı tarama yapılabilir. Kanser oluşumu gözlenmiş hastalara yapılan taramalar sadece doktor ile paylaşılır.

Genz testinin öncelikli amacı meme kanserine henüz yakalanmamış kadın bireylerde kansere sebep olacak mekanizmalarda sürücü (driver), etkin mutasyonları taramak ve bu mekanizmaları raporlayarak kansere yakalanma sebebini ön görmektir. Kişinin genz testi ile yapması beklenen doktoru ile konuşarak kendisine özgü belirlenen risklerden uzak durması ve kanser oluşma riskini önemli ölçüde azaltmasıdır ve kanser oluşumu olabildiğince ertelemesidir.

 

Genz testinin amacı kanseri bulmak, tanı koymak yada tedaviyi yönlendirmek değildir.

Genz mustasyon alellerini %99 başarı ile okur. Yani genotiplendirme başarısı %99’dur. Genz zengin bir literatür taraması yaparak dünyanın en prestijli merkezlerinde yapılan çalışmaları raporlarında sunar. Siz de tespit edilen mutasyonun anlamı nedir? Bu mutasyon taşıyıcılarında ne gibi durumlar gözlemlenmiş, bu araştırmaları analiz ederek genotip genotip ilişkisini raporlar. Kullandığımız akademik yayınlardan bazıları aşağıda belirtilmiştir.

Ornitz, David M., and Nobuyuki Itoh. "The fibroblast growth factor signaling pathway." Wiley Interdisciplinary Reviews: Developmental Biology 4.3 (2015): 215-266.

Stracker, Travis H., et al. "The ATM signaling network in development and disease." Frontiers in genetics 4 (2013): 37.

Dhillon, Amardeep Singh, et al. "MAP kinase signalling pathways in cancer." Oncogene 26.22 (2007): 3279.

Kitagawa, Risa, and M. B. Kastan. "The ATM-dependent DNA damage signaling pathway." Cold Spring Harbor symposia on quantitative biology. Vol. 70. Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2005.

Minör allel frekansları,

Kişide tespit edilen allel ve patnojenite sınıfı (benign, pathogenic, highliy pathogenic),

Primer meme kanseri oluşumundaki rolleri (skor olarak),​

Referans bilimsel çalışmalar (uluslararası akademik yayın)​, Genetik noktanın meme kanserinde aldığı fonksiyonal rol yorum olarak sunulur.

 

 

Evet mamografiye gerek kalır.

Mamografi meme dokusunda oluşmuş kanseri görüntülemek içindir. Genz testi meme kanseri oluşmadan önce genetik risk profilinizi ortaya koymak için yapılır.

GENZ testi ile raporunu doktorunuz ve yetkin uzmanlar ile değerlendirerek:

 

Ne zaman hamile kalmanızın sizin için daha uygun olacağı,

Yaşam şeklinizin nasıl düzenlenmesi gerektiği,

Varsa riskinizi arttıran ilaçları,

Riskinizi azaltmak için kullanmanız gereken doğal yöntem ve ilaçları,

Radyasyon, güneş, stress gibi çevresel faktörlere olan hassasiyetinizi,

Sigara alkol kullanımı,vücut kitle indeksi (boy kilo oranı) gibi yaşam şeklinizin kanser riskinizi nasıl etkilediği gibi bilgileri öğrenebilirsiniz..

www.genzbio.com adresinden TESTE BAŞLA butonu ile ulaşabilirsiniz.

2 hafta içerisinde sonuç raporları ulaştırılmış olur.

Genz test kiti içinden çıkan uygulama talimatına uygun olarak kullanabilir.

Sorularınız için +90 0850 441 4369 numaradan hafta içi 09:00-16:00 saatleri arasında ulaşabilirsiniz.

Genz test kitleri Bilkent Üniversitesi Cyberpark yerleşkesi içerisindeki laboratuvarlara gönderilir. Öncelikle kalite kontrol testlerinden geçer.

Genz testi sonuçları 3. kişiler ile paylaşılmaz. Veriler güvenle saklanır ve yasal korunma süresinden sonra imha edilir.

+90 0850 441 4369 numaradan hafta içi 09:00 16:00 saatleri arasında bize ulaşabilirsiniz.